Тайната на доброто здраве се крие в генетиката

Съвременната медицинска генетика, ползвайки най-модерните технологии в молекулярната биология, е мощен инструмент за диагностика в областта на медикобиологичните науки, включително гинекологията, репродуктивната медицина и асистираната репродукция.

Офисът за технологичен трансфер по молекулярна генетика и диагностика (ОТТМГД), който медицински център „РепроБиоМед“ създаде е мощна лаборатория за молекулярна диагностика и функционира чрез организационни форми и механизми за трансфер на приложни знания, методи и технологии към медицинската практика в областта на модерната молекулярна генетика и диагностика.

Диагностиката на наследствени заболявания и предразположения е от изключително значение за двойките, които възнамеряват да имат поколение. Също така при много пациентски двойки са налице репродуктивни неуспехи поради даден генетичен дефект, за който понякога не съществува технологична възможност в лекуващите звена в България да бъде идентифициран.

Именно тук е дупката в обслужването на пациенти, която ОТТМГД има за цел да запълни. Функционирането на офиса за технологичен трансфер се уповава на прецизно изработени и стриктно спазвани алгоритми на работа и обучение, като се спазват всички европейски директиви, засягащи образователната, научно-изследователска и медицинска дейност.

Офисът за технологичен трансфер е снабден с цялостно оборудване за ефективно и модерно провеждане на обучения чрез семинари и работни срещи.

Една от основните цели е създаването на стабилни колаборации с други специалисти, за да бъдат осъществени процеси на обмяна на опит, засягащи различни научно-изследователски и медико-диагностични казуси.

Такъв тип дейност несъмнено ще повиши конкурентоспособността и продуктивността на медицинските услуги и научните изследвания в България и Европа.

Чрез дейността си ОТТМГД осигурява полезни за обществото ефекти. Преди всичко това са решаване на социално значими медико-генетични казуси относно обременена наследственост.

За да бъде диагностичната гама пълна, тестовете трябва да се правят на предимплантационно (ембрион в инвитро култура, получен при цикъл по асистирана репродукция), пренатално (развиващия се фетус) и постнатално ниво (възрастен индивид).

За да може да се извършват генетични тестове възможно най-бързо, ефикасно и достъпно е необходимо да се прилагат най-новите методи в човешката молекулярна генетика.

С цел да бъдат внедрени модерните молекулярно-диагностични методики като генотипирането по генетични маркери, сравнителният геномен анализ и новогенерационното секвениране е необходимо да се осъществи технологичен трансфер, чрез който да бъдат обучени нови, перспективни и висококвалифицирани кадри и също така подобен род диагностични методи да бъдат по-достъпни за лекуващите лекари/ екипи и техните пациенти.

Съвременните тенденции в ДНК диагностиката предлагат редица бързи и прецизни методики, които позволяват точна диагностика и персонализиран подход към пациенти с определен проблем.

Това мотивира и нас от МЦ „РепроБиоМед“ да създадем и развием една от най-добрите лаборатории в областта на ДНК диагностиката в Европа.

ОТТМГД предлага богат набор от анализи, засягащи разглеждането на наследствения материал на различни нива в зависимост от спецификата на медицинския проблем на пациента.

Апаратурата, с която разполага лабораторията може да открива от единични нарушения в даден ген до големи реаранжировки на наследствения материал. Изследванията могат да се прилагат на предимплантационно (ембрион, получен при асистирана репродукция), пренатално (в утробата на майката) и постнатално (възрастен индивид) ниво.

С какво можем да сме полезни на пациентите:

•Предимплантационен генетичен скрининг с микрочипов анализ (array CGH) – може да се прилага върху полярно телце (ниво яйцеклетка), бластомер (трети ден от развитието на ембриона) или трофоектодерма (пети ден от развитието).

Предимплантационният генетичен скрининг (ПГС/PGS) е диагностичен метод, способен да улови бройни хромозомни аномалии (анеуплоидии) в ембрион преди той да бъде трансфериран в матката на пациентката.

При всяка жена с нормално функциониращи яйчници между 30 и 50% (при жени над 40 г. до 70%) от продуцираните яйцеклетки носят анеуплоидии, които често са несъвместими с живота, а в други случаи водят до различни синдроми, някои от които завършват летално в ранна възраст.

От друга страна мъжките гамети (сперматозоидите) също могат да са носители на подобни молекулярни аномалии. В МЦ „РепроБиоМед“ разполагаме с апаратура и обучени специалисти, които осъществяват въпросния анализ за минимално време, което позволява връщане в матката на ембриони без бройни хромозомни аномалии в един цикъл, без да е необходимо тяхното замразяване след биопсиране.

•Предимплантационна генетична диагностика (ПГД) – при този метод яйцеклетка или ембрион се изследват за носителство на конкретна мутация, свързана с дадена фамилна обремененост.

След биопсията на яйцеклетката или ембриона в лабораторията по молекулярна диагностика на МЦ „РепроБиоМед“ могат да се приложат различни методики в зависимост от целевата мутация и анализът да бъде извършен за минимално време.

•Диагностика с полимеразна верижна реакция (ПВР/PCR) е метод с многобройни приложения, като детекция на единични замени (точкови мутации) или отпадане на част от даден ген. Правилното приложение на метода и висококвалифицирания персонал позволяват изготвянето на индивидуален подход към всеки пациент.

В МЦ „РепроБиоМед“ предлагаме серия от изследвания (панел) за диагностика на мутации в гени, свързани с редица репродуктивни неуспехи, което позволява бърза и коректна диагностика.

Свързани статии

Причини да ядете картофи по-често

Правилно хранене при глаукома

Храни, които ще ужасят вегетарианците

Чрез т. нар. ПВР в реално време може да се определи и активността на различни гени, което в определени случаи има сериозна клинична значимост.

В допълнение методът позволява откриване на редица патогенни микроорганизми и вируси, като Chlamydia tachomatis, Ureaplasma parvum, Neisseria gonorrhoeae, Mycoplasma genitalium, човешки папиломен вирус (HPV), цитомегало вирус (CMV) и други.

В зависимост от вида на патогена, могат да се определят различни типове и щамове, както и да се извършва количествен анализ, което осигурява по-ефикасна и прецизирана терапия.

•Новогенерационно секвениране – революционен метод в генетиката и ДНК диагностиката, позволяващ секвениране на много гени едновременно с голяма точност за кратко време.

Вече е възможно да се изследва цялата кодираща част на човешкия геном за дни. Методът е приложим на практика за огромен брой предразположения и заболявания, като съществува и възможност да се извърши дизайн на даден тест спрямо необходимостта на пациентите.