Таласемията е тежко наследствено заболяване, характеризиращо се с невъзможността на костния мозък да произвежда качествени червени кръвни телца. Поради това хемоглобинът на пациентите с Таласемия майор е по-нисък, което налага преливане на кръв на всеки от 2 до 5 седмици. 8 май е международен ден на болните от таласемия. По този повод ОТБ (Организация на таласемиците в България) с подкрепата и разбирането на лекуващите лекари и специалисти в областта, отправят силен призив към цялото общество, дори към всеки по отделно, за да се увеличат “специалните” кръводарители. Специални, защото болните от таласемия имат нужда от тази кръв, не само за да се спаси животът им, но и за да съществува. Да дариш от собствената си кръв е не само високо хуманен жест, а и възможност за хората с тази болест (около 250 човека в България) да живеят пълноценен живот. Всеки може да даде кръв изразявайки своята воля, че е специално за пациентите с Таласемия майор във всеки един от 5 центъра в цяла България.

Бета-таласемията е едно от най-честите моногенни заболявания в света. В частност бета-таласемията е най-често срещаното генетично заболяване в средиземноморските страни. На някои от средиземноморските острови честотата на хетерозиготите варира между 5 и 20%. Разпространението на таласемия минор е преобладаващо при кипърци (14.7%), гърци (8%), албанци (7.1%) и италианци (3.7%). Честотата на заболяването в България е 2.4%, което означава че 200 000 българи са носители, 18-20 новородени се раждат с таласемия минор. По-подробна информация: проф. Кременски или в сайта на Национална Генетична Лаборатория.

Таласемия майор е тежкият вариант на бета-таласемия. Това е едно от онези заболявания, за които лечение няма. То е от тези, които имат поддържаща терапия, т. е. спреш ли терапията – умираш.

Тази терапия се изразява в две основни неща.
1) Кръвопреливане на всеки 21-30 дни на де-левкоцитна еритроцитна маса – само еритроцитите от кръвта. Поради ежемесечните кръвопреливания и способността на организма да се “бори” с “чуждите” клетки е изключително важно кръвта да бъде подбрана от специални донори със съвместимост по антигенна формула и кел.
2) Хелатираща терапия – Честите кръвопреливания водят до натрупване на големи количества желязо в организма, което може да доведе до увреждане на важните органи – сърце, черен дроб, жлезите с вътрешна секреция или до фатално отравяне.

В света са познати 4 препарата за хелатираща терапия. Първият и най-стар от тях се прилага подкожно с инфузионна помпа в продължение на 6 до 24 часа, 5 до 7 дни. Другите 3 препарата са орални – таблетки, като само 1 от тях е за монотерапия.

В България към този момент пациентите имат достъп само до първият препарат. Заради начина му на прилагане голяма част от таласемиците над 18 год. спират да го използват или редуцират до минимум терапията си.

Освен тези два основни проблема, хората с това заболяване имат почти същите проблеми както и всички пациенти с редки заболявания. Поради недостатъчното познаване на диагнозата, поради недостатъчната нормативна уредба – към този момент липсват стандарти за лечението на пациенти с таласемия майор, в почти цялата страна лечението е непълноценно и в повечето случай минимално.

Има данни, че на места в страната на пациенти с таласемия майор се прелива кръв взета преди 30 дни, или без да се правят всички необходими изследвания за съвместимост. Има данни, че пациенти, на които им се налага второ кръвопреливане в рамките на един календарен месец са връщани, понеже клиничната пътека няма да поеме второто кръвопреливане. Наскоро дори се коментираше случай, в който заради пенсиониране на единственият в града хематолог болницата няма да може да сключи договор с НЗОК и лечението на пациентите остава благодарение на доброто им желание. То е похвално, но колко време ще продължи!?!

Поради тези и редица други причини, все по-голяма част от пациентите предпочитат да се лекуват в София, което от своя страна води до сериозно увеличаване на нужните количества кръв. И се получава поредният проблем – недостатъчен брой дарители и съответно недостатъчни количества кръв, водещо от своя страна до влошаване на състоянието на пациентите.

Ето защо хората с това заболяване настояват освен да бъде приет стандарт за лечение, да бъдат създадени 5 центъра в София, Пловдив, Варна, Бургас и Плевен без възрастово делене на пациентите, в които да работят интер-дисциплинарни екипи, подготвени за работа с пациенти с таласемия.

Да бъде намерен начин за финансиране и закупуване на софтуер, необходим за правене на специфично изследване на натрупването на желязо в сърце и черен дроб. Да имат достъп до всички препарати за съвременна хелатираща терапия. Да се изготви работеща програма за превенция.

Нека лечението в България да позволява на таласемиците да живеят нормално, а не да създава инвалиди.