Каква е ролята на наследствеността при рака на яйчниците?

През последните години се водят все по-активни дискусии по темите за профилактиката и ранната диагностика на рака на гърдата и яйчниците. С цел да бъде повишена информираността по тези въпроси, редица известни личности описаха борбата с коварните заболявания, засегнали тях или техни роднини. Обсъжда се и ползата от тестовете за наследствена предразположеност към тези и редица други ракови заболявания.

При жените ракът на яйчниците е петият най-често срещан рак, като засяга приблизително 1 на всеки 71 жени на определен етап от техния живот. Симптомите на рака на яйчниците често наподобяват ежедневни неразположения като подуване на корема, затруднено храносмилане и умора. Затова болестта често остава незабелязана докато не достигне по-напреднал стадий, в който лечението е много трудно.

Въпреки това превенцията на рака на яйчниците е възможна. При доказан риск от развитие на рак на яйчниците дамите могат да предприемат редовни профилактични прегледи с подходяща методика. Рискът вече може да бъде доказан – генетични изследвания дават точни резултати за повишен риск от развитие на заболяването, както и да определят риска за роднините на изследвания. Изследванията търсят унаследени мутации, които водят до дефекти и развитие на злокачествено заболяване. Тези гени се наричат BRCA1 и BRCA2.

Според Националния институт за изследвания на рака, САЩ, при около 15% от случаите на рак на яйчниците роля има унаследяването на специфични генетични дефекти в семейството. Установено е, че гените BRCA1 и BRCA2 са обвързани с наследствената предразположеност към рака на яйчниците.

Близо половината от носещите генетични дефекти ще развият рак на яйчника, като е възможно ракът да засегне и другия яйчник или друг орган – гърда, панкреас или кожата.

Можем да разберем дали попадаме в рисковата група, ако отговаряме на следните условия:

- двама или повече близки роднини с диагностициран рак на гърдата или комбинация на рак на гърда и яйчници в един и същи пациент;

- жени от еврейски произход, които имат поне един роднина с рак на гърдата или яйчниците.

Специалистите съветват всички жени, диагностицирани с епителен овариален карцином, най-честата форма на рак на яйчниците, да бъдат насочени към генетично изследване за BRCA мутации. Въпреки тези препоръки повечето от пациентките не предприемат направата на генетични изследвания, вероятно защото често се сблъскват с редица погрешни схващания. Ето някои от най-разпространените митове относно изследванията за BRCA мутации при жените с рак на яйчниците, съпоставени със съответните факти.

МИТ №1: Моят BRCA статус не е от значение, защото вече съм диагностицирана с рак на яйчниците. Следователно няма смисъл от генетично изследване.

ФАКТ: BRCA статусът при пациентки с вече установен рак на яйчниците може да повлияе избора и резултатите от лечението. Съществуват таргетирани терапии и възможности за включване в клинични проучвания, специално насочени към жени с мутации в BRCA гените.

МИТ №2: Само жените, които имат фамилна история за рак на гърдата или рак на яйчниците, могат да са носители на BRCA мутации.

ФАКТ: Всъщност при почти половината от BRCA-позитивните пациентки с рак на яйчниците не се докладва значима фамилна история за рак на яйчниците или гърдата. Ето защо специалистите препоръчват всички пациентки с най-честата форма на рак на яйчниците да бъдат изследвани за носителство на BRCA мутации, независимо от семейната история.

МИТ №3: BRCA мутации могат да се унаследяват само от майка на дъщеря.

ФАКТ: BRCA мутации могат да бъдат унаследени както от майката, така и от бащата като всяко дете на родител, който носи мутация, има 50% шанс да я наследи.

В България компания НМ Дженомикс предлага изследванията Genome Breast за генетична предразположеност към рак на яйчниците и други типове наследствен рак. За да научите повече за приложението и ползите от тези изследвания, свържете се с нашия екип.