Здраве и красота

Таласемия

10.05.2008г. / 12 38ч.
Аз жената
Таласемия

Таласемията е тежко наследствено заболяване, характеризиращо се с невъзможността на костния мозък да произвежда качествени червени кръвни телца. Поради това хемоглобинът на пациентите с Таласемия майор е по-нисък, което налага преливане на кръв на всеки от 2 до 5 седмици. 8 май е международен ден на болните от таласемия. По този повод ОТБ (Организация на таласемиците в България) с подкрепата и разбирането на лекуващите лекари и специалисти в областта, отправят силен призив към цялото общество, дори към всеки по отделно, за да се увеличат “специалните” кръводарители. Специални, защото болните от таласемия имат нужда от тази кръв, не само за да се спаси животът им, но и за да съществува. Да дариш от собствената си кръв е не само високо хуманен жест, а и възможност за хората с тази болест (около 250 човека в България) да живеят пълноценен живот. Всеки може да даде кръв изразявайки своята воля, че е специално за пациентите с Таласемия майор във всеки един от 5 центъра в цяла България.

Бета-таласемията е едно от най-честите моногенни заболявания в света. В частност бета-таласемията е най-често срещаното генетично заболяване в средиземноморските страни. На някои от средиземноморските острови честотата на хетерозиготите варира между 5 и 20%. Разпространението на таласемия минор е преобладаващо при кипърци (14.7%), гърци (8%), албанци (7.1%) и италианци (3.7%). Честотата на заболяването в България е 2.4%, което означава че 200 000 българи са носители, 18-20 новородени се раждат с таласемия минор. По-подробна информация: проф. Кременски или в сайта на Национална Генетична Лаборатория.

Таласемия майор е тежкият вариант на бета-таласемия. Това е едно от онези заболявания, за които лечение няма. То е от тези, които имат поддържаща терапия, т. е. спреш ли терапията – умираш.

Тази терапия се изразява в две основни неща.
1) Кръвопреливане на всеки 21-30 дни на де-левкоцитна еритроцитна маса – само еритроцитите от кръвта. Поради ежемесечните кръвопреливания и способността на организма да се “бори” с “чуждите” клетки е изключително важно кръвта да бъде подбрана от специални донори със съвместимост по антигенна формула и кел.
2) Хелатираща терапия – Честите кръвопреливания водят до натрупване на големи количества желязо в организма, което може да доведе до увреждане на важните органи – сърце, черен дроб, жлезите с вътрешна секреция или до фатално отравяне.

В света са познати 4 препарата за хелатираща терапия. Първият и най-стар от тях се прилага подкожно с инфузионна помпа в продължение на 6 до 24 часа, 5 до 7 дни. Другите 3 препарата са орални – таблетки, като само 1 от тях е за монотерапия.

В България към този момент пациентите имат достъп само до първият препарат. Заради начина му на прилагане голяма част от таласемиците над 18 год. спират да го използват или редуцират до минимум терапията си.

Освен тези два основни проблема, хората с това заболяване имат почти същите проблеми както и всички пациенти с редки заболявания. Поради недостатъчното познаване на диагнозата, поради недостатъчната нормативна уредба – към този момент липсват стандарти за лечението на пациенти с таласемия майор, в почти цялата страна лечението е непълноценно и в повечето случай минимално.

Има данни, че на места в страната на пациенти с таласемия майор се прелива кръв взета преди 30 дни, или без да се правят всички необходими изследвания за съвместимост. Има данни, че пациенти, на които им се налага второ кръвопреливане в рамките на един календарен месец са връщани, понеже клиничната пътека няма да поеме второто кръвопреливане. Наскоро дори се коментираше случай, в който заради пенсиониране на единственият в града хематолог болницата няма да може да сключи договор с НЗОК и лечението на пациентите остава благодарение на доброто им желание. То е похвално, но колко време ще продължи!?!

Поради тези и редица други причини, все по-голяма част от пациентите предпочитат да се лекуват в София, което от своя страна води до сериозно увеличаване на нужните количества кръв. И се получава поредният проблем – недостатъчен брой дарители и съответно недостатъчни количества кръв, водещо от своя страна до влошаване на състоянието на пациентите.

Ето защо хората с това заболяване настояват освен да бъде приет стандарт за лечение, да бъдат създадени 5 центъра в София, Пловдив, Варна, Бургас и Плевен без възрастово делене на пациентите, в които да работят интер-дисциплинарни екипи, подготвени за работа с пациенти с таласемия.

Да бъде намерен начин за финансиране и закупуване на софтуер, необходим за правене на специфично изследване на натрупването на желязо в сърце и черен дроб. Да имат достъп до всички препарати за съвременна хелатираща терапия. Да се изготви работеща програма за превенция.

Нека лечението в България да позволява на таласемиците да живеят нормално, а не да създава инвалиди.

Коментирай
0 rate up comment 0 rate down comment
ВИРЖИНИЯ ( преди 11 години )
има ли някои с заболяване на кравта с високи тромбоцити моля искам с вас да разговаряме за това заболямане .скаипа ми еverdji-sv4
отговор Сигнализирай за неуместен коментар
0 rate up comment 0 rate down comment
ВИРЖИНИЯ ( преди 11 години )
вече 3 г моя син се лекува в хематологичен центар дървеница намира се до онкологията но нашето заболяване е високи тромбоцити и там съм виждала кабинет на които пише таласамия и сигорно и тая болест там я лекуват .
отговор Сигнализирай за неуместен коментар
0 rate up comment 0 rate down comment
Димитър ( преди 11 години )
И аз и малкия ми син имаме таласемия МИНОР. На малкия я открихме миналата зима и беше въпрос на време да разберем със съпругата ми кой от двама ни също е носител на гена. Живеем във Варна и сме благодарни на екипа от екипа от професионалисти в МБАЛ СВЕТА МАРИНА-Варна отделение по онкология и хематология в частност на д-р Вълчева за добре поднесената и подробна информация за болеста, както и за съдействието им за изследване на сина ни.
отговор Сигнализирай за неуместен коментар
0 rate up comment 0 rate down comment
Анка ( преди 11 години )
Къде се правят изследвания за таласемия.Преди 3г. получих желязодефицитна анемияНезнам къде да се изследвам за таласемия-лекарите имаха съмнения.
отговор Сигнализирай за неуместен коментар
1 rate up comment 0 rate down comment
малта ( преди 11 години )
не е мажорно нито майорна а МАЙОРи не е минорна а МИНОРБоже хора четете преди да пишете бе, и не е толкова тежко заболяване изкарахте ни смъртници егати
отговор Сигнализирай за неуместен коментар
0 rate up comment 0 rate down comment
Пенка ( преди 11 години )
Имам детенце на 2год което е с таласемия-майор.Много малко се знае за това заболяване,ние хората не споделяме проблемите си а трябва,така ще може да си помагаме.Благодарна съм на екипа от професионалисти в МБАЛ СВЕТА МАРИНА-Варна отделение по онкология и хематология в частност на д-р Вълчева за тяхната всеотдайност.Не съм срещала такива лекари-винаги усмихнати,готови да помогнат.БЛАГОДАРЯ
отговор Сигнализирай за неуместен коментар
0 rate up comment 0 rate down comment
vanq ( преди 11 години )
i pri men ima samnenie za talasemiq.6te 4akam za izsledvniq.imam vtoro dete na pet meseca i o6te go karmq.ne znam dali 6te se dokaje,4e imam,no 6te vidim.
отговор Сигнализирай за неуместен коментар
0 rate up comment 0 rate down comment
Камен ( преди 11 години )
Nedjvan, aко дори само единият родител не е носител на гена на болестта, не може да се роди дете с таласемия майорна! Не знам дали дете с тежката форма може да живее до 7 години, ако не му се прелива ежемесечно кръв и без хелатираща терапия!
отговор Сигнализирай за неуместен коментар
0 rate up comment 0 rate down comment
nedjvan ( преди 11 години )
imam sin na 7 godini koito ima maiorna talasemiya.bese na 2 god kato go otkriha no nito v men nito v bastata otkriha nesto namalo lecenie i ne mu izpisaha nisto spored men ima lecenie no prosto nasite lekari ne mislat za patsientite ot strah ne moga da roda vtoro dete zastoto i to stalo da ima
отговор Сигнализирай за неуместен коментар
0 rate up comment 0 rate down comment
ralica ( преди 11 години )
kazvam se ralica na 16 godini i imam zabolqvaneto talasemiq maior.
отговор Сигнализирай за неуместен коментар
Здраве и красота
Свободно време